جسدي

جسدي ، أي من المرقمة أو غير الجنسية الكروموسومات من كائن حي. البشر لديهم 22 مجموعة من الجسيمات الذاتية ؛ يشار إليهم عدديًا (على سبيل المثال ، كروموسوم 1 ، الكروموسوم 2) وفقًا لترتيب الفرز التقليدي بناءً على الحجم والشكل والخصائص الأخرى. الجسيمات الذاتية تختلف عن الكروموسومات الجنسية ، والتي تشكل الزوج 23 من الكروموسومات بشكل طبيعي بشري تأتي الخلايا في شكلين ، يسميان X و Y. تتحكم الجسيمات الذاتية في وراثة جميع خصائص الكائن الحي باستثناء تلك المرتبطة بالجنس ، والتي تتحكم فيها الكروموسومات الجنسية.

يُعتقد عمومًا أن التشوهات العددية في الجسيمات الجسدية ناتجة عن عدم انفصال الانتصافي - أي الانقسام غير المتكافئ للكروموسومات بين الخلايا الوليدة - الذي يمكن أن يحدث أثناء تكوين الأمشاج الأم أو الأب. عدم الانفصال الانتصافي يؤدي إلى البيض أو الحيوانات المنوية مع كروموسومات إضافية أو مفقودة. من المحتمل أن تكون متلازمة داون هي أشهر حالات التثلث الصبغي الجسدية وأكثرها شيوعًا. التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 هما تشوهات عددية أخرى تظهر في البشر ، ولو بمعدلات منخفضة بشكل كبير مقارنة بمتلازمة داون. تحدث أيضًا تشوهات هيكلية في الجسيمات الجسدية ، بما في ذلك عمليات نقل قطع كبيرة من الكروموسومات بالإضافة إلى عمليات حذف أصغر أو إدخال أو إعادة ترتيب. حتى الحذف الصغير أو إضافة مادة جسمية - صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها بواسطة طرق التنميط النووي العادية - يمكن أن ينتج عنه تشوهات خطيرة و الإعاقة الذهنية .