تعرف على فقر الدم المنجلي ، وهو اضطراب دم وراثي. تعرف على فقر الدم المنجلي. الجامعة المفتوحة (شريك بريطاني للنشر) شاهد كل الفيديوهات لهذا المقال
فقر الدم المنجلي ، وهو مرض وراثي يدمر خلايا الدم الحمراء عن طريق جعلها تتخذ شكلًا منجلًا صلبًا. يتميز المرض بالعديد من أعراض فقر الدم المزمن (التعب ، وشحوب الجلد ، وضيق التنفس) وكذلك القابلية للإصابة باليرقان ومشاكل العين الأخرى ، وتأخر النمو ، والأزمات العرضية الشديدة. الم في البطن أو العظام أو العضلات. يحدث فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي. يصيب المرض أيضًا الأشخاص من أصول شرق أوسطية ومتوسطية وهندية.
خلايا الدم في فقر الدم المنجلي مقارنة بخلايا الدم الحمراء السليمة (يسار) مقارنة بخلايا الدم الحمراء من شخص مصاب بفقر الدم المنجلي (يمين). (يسار) مايكرو ديسكفري / كوربيس ؛ (يمين) ناسا
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب نوع مختلف من الهيموجلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم ، ويُسمى الهيموجلوبين S (HbS). HbS حساس لنقص الأكسجين. عندما تطلق خلايا الدم الحمراء الحاملة الأكسجين إلى الأنسجة وينخفض تركيز الأكسجين داخل تلك الخلايا ، فإن HbS ، على عكس الهيموجلوبين الطبيعي (HbA) ، يصبح مكدسًا داخل الخلايا الحمراء في خيوط تلتف إلى قضبان حلزونية. ثم تتجمع هذه القضبان في حزم متوازية تشوه الخلايا وتطيلها ، مما يجعلها صلبة وتتخذ شكلًا منجلًا. هذه الظاهرة قابلة للعكس إلى حد ما بعد أن تصبح الخلايا مؤكسجة مرة أخرى ، لكن المنجل المتكرر يؤدي في النهاية إلى تشويه لا رجعة فيه للخلايا الحمراء. تصبح الخلايا المنجلية الشكل مسدودة في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يتسبب في انسداد الدورة الدموية الدقيقة ، مما يؤدي بدوره إلى تلف الأنسجة المختلفة وتدميرها.
شرح قانون نيوتن الأول للحركة
الملاريا وفقر الدم المنجلي ، توزيع الملاريا وتوزيع فقر الدم المنجلي يتداخلان في مناطق أفريقيا وجنوب آسيا والبحر الأبيض المتوسط. تم تفسير استمرار الجين HbS ، الذي يسبب فقر الدم المنجلي ، من خلال حقيقة أن الأشخاص غير المتجانسين مقاومون للملاريا. Encyclopædia Britannica، Inc.
ماذا تتعلم في العلوم الفيزيائية
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب وراثة جين الهيموجلوبين المتغير (HbS) من كلا الوالدين. (يُعرف هذا الميراث من الجينات المتغيرة من كلا الوالدين بالحالة المتماثلة اللواقح.) الشخص الذي يرث جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين وجين الهيموجلوبين الطبيعي (HbA) من الوالد الآخر (وراثة تُعرف باسم الحالة متغايرة الزيجوت) هو حاملة لخاصية الخلية المنجلية. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء للأشخاص غير المتجانسين تحتوي على كل من HbA و HbS ، فإن هذه الخلايا تتطلب إزالة أكسجين أكبر بكثير لإنتاج المنجل من تلك الموجودة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي. وبالتالي ، فإن الغالبية العظمى من الأشخاص الذين يعانون من سمة الخلية المنجلية لا تظهر عليهم أعراض المرض ، على الرغم من ظهور بعض المظاهر - المرتبطة بشكل أساسي بمجهود قوي على ارتفاعات عالية -. لا يختلف المعدل الإجمالي للوفيات للأشخاص الذين يعانون من سمة الخلية المنجلية عن معدل الوفيات العادي من السكان.
يقدر أن 1 من كل 12 أسودًا في جميع أنحاء العالم يحمل سمة الخلية المنجلية ، في حين أن حوالي 1 من كل 400 مصاب بفقر الدم المنجلي. إذا كان كلا الوالدين يمتلكان سمة الخلية المنجلية ، فإن الاحتمال هو 1 من كل 4 أن يصاب الطفل المولود لهما بفقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، من خلال بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين) ، وهو إجراء اختبار يتم إجراؤه في المراحل المبكرة من الحمل ، من الممكن اكتشاف فقر الدم المنجلي في الجنين.
مسحة الدم فقر الدم المنجلي لطاخة الدم التي تظهر فيها الخلايا الحمراء تباينًا في الحجم والشكل النموذجي لفقر الدم المنجلي. (أ) الخلايا الطويلة ، الرفيعة ، الملطخة بعمق مع نهايات مدببة تنجل بشكل لا رجعة فيه. (ب) تكون الخلايا الصغيرة والمستديرة والكثيفة مفرطة اللون بسبب فقد جزء من الغشاء أثناء المنجل. (ج) الخلية المستهدفة مع تركيز الهيموجلوبين في مركزها. (د) الخلايا الليمفاوية. (ه) الصفائح الدموية.
يتم توزيع جين HbS جغرافيًا في حزام استوائي عريض في إفريقيا ، كما يوجد أيضًا ، وإن كان في كثير من الأحيان ، في أجزاء أخرى من القارة وفي الأمريكتين. تم تفسير استمرار HbS من خلال حقيقة أن الأشخاص غير المتجانسين يقاومون ملاريا . عندما يغزو طفيلي الملاريا الخلايا الحمراء لشخص مصاب بسمة الخلية المنجلية ، تلتزم الخلايا الحمراء وعاء دموي تصبح الجدران غير مؤكسجة ، وتتخذ شكل المنجل ، ثم يتم تدميرها ، ويتم تدمير الطفيل معها.
صورة مجهرية لخلايا الدم الحمراء ، توضح الشكل غير الطبيعي المميز لفقر الدم المنجلي. ناسا
لا يوجد علاج لفقر الدم المنجلي. معظم العناية مكرسة ل مخفف أعراض. يتم إعطاء الرضع والأطفال الصغار المصابين بهذا المرض جرعات يومية منتظمة من البنسلين للوقاية من العدوى الخطيرة. في بعض الحالات ، يتم إجراء عمليات نقل الدم بانتظام لمنع تلف الأعضاء و السكتة الدماغية ولتخفيف أسوأ أعراض فقدان خلايا الدم الحمراء. في الحالات الشديدة نخاع العظم كان للزرع بعض الفوائد. يقلل عقار هيدروكسي يوريا من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي. يبدو أن هيدروكسي يوريا ينشط الجين الذي يحفز إنتاج الجسم للهيموغلوبين الجنيني. هذا النوع من الهيموجلوبين ، الذي ينتج عادة بكميات كبيرة فقط من قبل الأطفال قبل الولادة وبعدها بفترة وجيزة ، لا يصيب المنجل. يزيد العلاج بالهيدروكسي يوريا من نسبة الهيموجلوبين الجنيني في مجرى الدم لدى المرضى البالغين من 1 إلى حوالي 20 في المائة ، وهي نسبة عالية بما يكفي لتقليل مشاكل الدورة الدموية التي تنشأ أثناء الأزمات بشكل ملحوظ.
أين تستنزف البحيرات العظيمة
أنظر أيضا اعتلال الهيموغلوبين.
Copyright © كل الحقوق محفوظة | asayamind.com